Genética y Vida: Convivir con el Síndrome de Williams y el Síndrome de DiGeorge

En el ámbito de la medicina, nos enfrentamos a una amplia clasificación de enfermedades. Entre ellas, destacan las infecciosas, cardiovasculares, auditivas, visuales y muchas otras. Dentro de esta diversidad, se encuentran las enfermedades congénitas o anomalías congénitas, las cuales, según la Organización Mundial de la Salud (OMS) se refieren a anomalías estructurales o funcionales que se desarrollan durante la vida intrauterina y pueden detectarse durante el período prenatal, el parto o incluso después del nacimiento.

Un porcentaje minoritario de los trastornos congénitos se originan por anomalías genéticas, ya sea debido a alteraciones cromosómicas, como en el caso del síndrome de Down, o por la presencia de un solo gen defectuoso, como sucede en la fibrosis quística.

La consanguinidad, es decir, cuando dos progenitores comparten un parentesco cercano o común, también representa un factor de riesgo para las enfermedades congénitas o genéticas, ya que aumenta la probabilidad de que estas condiciones se manifiesten.

Aunque nos encontramos con muchas enfermedades congénitas, algunas son menos comunes que otras, llegando al punto de considerarse raras. Ejemplos de estas son el síndrome de Williams y el síndrome de DiGeorge, ambos trastornos genéticos poco frecuentes que afectan el desarrollo y funcionamiento del cuerpo humano, de los cuales hablaremos aquí.

Sindrome de Williams

El síndrome de Williams  es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo, es causada debido a la falta de algunos genes en el cromosoma 7.

Sus principales características y síntomas son:

• Discapacidad intelectual que varía de leve a moderada: Hay mayor dificultad con tareas visuales y espaciales como armar rompecabezas o dibujar.
• Una personalidad extrovertida, afable y amistosa 
• Rostro con facciones específicas: Frente ancha, nariz corta con una punta ancha, mejillas llenas y boca ancha con labios gruesos.
• Problemas cardiovasculares.
• Baja estatura.
• Pubertad temprana.
• Problemas en los ojos y la visión.
• Problemas Urinarios.

Aunque se especula que este síndrome puede ser heredado, en la mayoría de los casos se presenta de manera esporádica. Se producen como eventos aleatorios durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) en uno de los padres de la persona afectada.

Síndrome de DiGeorge

El síndrome de DiGeorge es una enfermedad genética que afecta varios órganos del cuerpo y es causada por la pérdida de una pequeña parte del cromosoma 22.

Los signos y síntomas varían según su presentación y/o severidad; sin embargo, puedes guiarte por algunas de las siguientes características y síntomas:

• Rasgos faciales característicos: Cara alargada, orejas pequeñas, ojos en forma de almendra y nariz ancha.
• Defectos en el corazón
• Desarrollo anormal del paladar.
• Dificultades en el aprendizaje.
• Problemas en el sistema inmunológico.
• Anomalías en los riñones.
• Pérdida de la audición.
• Deficiencia de la hormona de crecimiento.
• Anomalías en los huesos: dedos extra en manos y pies, costillas extra, huesos espinales en forma de cuña, entre otros.

La mayoría de los casos (alrededor del 90%) no son hereditarios y se deben a un error aleatorio durante la formación de los óvulos o espermatozoides, o durante el desarrollo fetal temprano. Alrededor del 10% de los casos son de origen hereditario.La herencia es autosómica dominante.

Tratamiento

Ambas enfermedades se manifiestan desde el nacimiento y, hasta el momento, son incurables. El tratamiento se centra únicamente en aliviar los síntomas o molestias mediante diferentes tipos de tratamientos, cirugías, ejercicios o alimentación, los cuales siempre son llevados a cabo bajo la supervisión de personal médico calificado.

Prevención

Las medidas preventivas siempre son útiles para reducir la probabilidad de algún trastorno congénito o genético. Es importante destacar que no es culpa de nadie que un niño o niña nazca con alguna enfermedad congénita o genética, y hasta el momento no existe ningún método que garantice su prevención. Sin embargo, los futuros padres pueden consultar a un médico certificado y realizar las pruebas genéticas correspondientes para detectar o descartar cualquier anomalía genética, preferiblemente antes o durante la concepción. Asimismo, es fundamental adoptar un estilo de vida saludable, incluyendo una alimentación adecuada, ejercicio regular y evitar sustancias nocivas para la salud.

La OMS establece que algunos trastornos congénitos pueden prevenirse. La vacunación, la ingesta adecuada de ácido fólico o yodo mediante el enriquecimiento de los alimentos de primera necesidad o la administración de suplementos, así como la prestación de atención adecuada antes y durante el embarazo son ejemplos de métodos de prevención.

Fuentes consultadas:

World. (2023, February 27). Trastornos congénitos. Who.int; World Health Organization: WHO. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects

Síndrome de la deleción 22q11.2. (2018). Nih.gov. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13278/sindrome-de-la-delecion-22q112

Síndrome de Williams. (2018). Nih.gov. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13102/sindrome-de-williamsSíndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) – Síntomas y causas – Mayo Clinic. (2024). Mayoclinic.org; https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543